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来源:球友会 更新时间:2024-09-08 10:36:11
湖北日报讯(记者曾莉、新闻站通讯员龚雨西)7岁的新闻站花花(化名)一出生,便被确诊患有重型β型地中海贫血。新闻站这是新闻站一种需要依赖“反复输血和除铁治疗”才能维生的重疾。多年来父母带着她在全国辗转寻医,新闻站最终在()生殖医学中心,新闻站花花的新闻站母亲白女士寻求到“生育一个健康的新生儿—移植新生儿脐带血干细胞救治姐姐”的良策。6月11日,新闻站白女士一家四口重回人民医院,新闻站给生殖中心医护团队送上锦旗。新闻站 2017年,新闻站花花一出生就被确诊患有重型β型地中海贫血,新闻站一直处于中度贫血状态,新闻站脸色苍白,新闻站身体抵抗力差。新闻站随着年龄的增长,花花的病情进一步加重,需要接受定期输血加除铁治疗,没法像普通孩子一样去幼儿园学习玩耍,也很难交到同龄的好朋友。去年,白女士夫妇遇到了生殖医学中心的杨菁教授、肖卓妮教授和李洁副教授的团队,详细了解花花的病情及就医经历后,教授们推测其父母可能存在罕见的基因突变。经检查发现,白女士为β地贫致病基因杂合携带者,而男方则携带另一罕见β地贫致病基因。遗传了来自父母双方的基因突变,导致花花的临床表现严重;且父母再生育的话,子代还可能有25%的概率为重型β地贫患儿。
杨菁教授介绍,地中海贫血对患儿生长发育和生活质量影响极大,需要长期依赖输血以维持生命,造血干细胞移植是目前唯一根治的方法。造血干细胞在人体中有三个来源:骨髓、脐带血和外周血。骨髓移植对供者要求高,配型较困难,而脐带血造血干细胞有着免疫原性低、移植后发生排斥风险较低的优势。但花花为独生女,无同胞供者,同时在中华骨髓库和脐血库进行匹配,始终未能找到合适的供者。杨菁教授诊疗团队建议,白女士夫妇通过第三代试管婴儿技术再生一个健康的孩子,用二宝的脐带血造血干细胞来救治大宝花花。去年年中,白女士在生殖医学中心进行了PGT-M(遗传性疾病筛查)+PGT-HLA(HLA配型检测)助孕治疗,获得2枚“肩负着全家希望”的最优胚胎,且一次移植便顺利怀孕。今年3月底,她诞下健康的男婴。随后,通过成功移植弟弟的脐带血干细胞,花花摆脱了终生需要输血和除铁治疗的厄运。
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