湖北日报讯（记者曾莉、新闻站通讯员龚雨西）7岁的新闻站花花（化名）一出生，便被确诊患有重型β型地中海贫血。新闻站这是新闻站一种需要依赖“反复输血和除铁治疗”才能维生的重疾。多年来父母带着她在全国辗转寻医，新闻站最终在（）生殖医学中心，新闻站花花的新闻站母亲白女士寻求到“生育一个健康的新生儿—移植新生儿脐带血干细胞救治姐姐”的良策。6月11日，新闻站白女士一家四口重回人民医院，新闻站给生殖中心医护团队送上锦旗。新闻站 2017年，新闻站花花一出生就被确诊患有重型β型地中海贫血，新闻站一直处于中度贫血状态，新闻站脸色苍白，新闻站身体抵抗力差。新闻站随着年龄的增长，花花的病情进一步加重，需要接受定期输血加除铁治疗，没法像普通孩子一样去幼儿园学习玩耍，也很难交到同龄的好朋友。去年，白女士夫妇遇到了生殖医学中心的杨菁教授、肖卓妮教授和李洁副教授的团队，详细了解花花的病情及就医经历后，教授们推测其父母可能存在罕见的基因突变。经检查发现，白女士为β地贫致病基因杂合携带者，而男方则携带另一罕见β地贫致病基因。遗传了来自父母双方的基因突变，导致花花的临床表现严重；且父母再生育的话，子代还可能有25%的概率为重型β地贫患儿。

杨菁教授介绍，地中海贫血对患儿生长发育和生活质量影响极大，需要长期依赖输血以维持生命，造血干细胞移植是目前唯一根治的方法。造血干细胞在人体中有三个来源：骨髓、脐带血和外周血。骨髓移植对供者要求高，配型较困难，而脐带血造血干细胞有着免疫原性低、移植后发生排斥风险较低的优势。但花花为独生女，无同胞供者，同时在中华骨髓库和脐血库进行匹配，始终未能找到合适的供者。杨菁教授诊疗团队建议，白女士夫妇通过第三代试管婴儿技术再生一个健康的孩子，用二宝的脐带血造血干细胞来救治大宝花花。去年年中，白女士在生殖医学中心进行了PGT-M（遗传性疾病筛查）+PGT-HLA（HLA配型检测）助孕治疗，获得2枚“肩负着全家希望”的最优胚胎，且一次移植便顺利怀孕。今年3月底，她诞下健康的男婴。随后，通过成功移植弟弟的脐带血干细胞，花花摆脱了终生需要输血和除铁治疗的厄运。

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